《医学遗传与生殖科学》
教学大纲
适用于成人教育专升本临床医学等专业
本教学大纲适用于新乡市医学类学院成人教育专升本层次临床医学等专业。医学遗传与生殖科学是研究人类疾病与遗传及生殖与遗传的关系，即研究人类遗传病的发生、传递规律、诊断、治疗、预防及生殖、发育、分化规律的科学。人体的发育、分化及形态建成等是细胞中的DNA分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序，逐步表达的结果。当遗传信息改变其表达程序出现错误时，就会导致人体某些器官结构和功能异常，发生疾病乃至死亡。
一、医学遗传与生殖科学课程的特性和任务
医学遗传与生殖科学是研究人类疾病与遗传及生殖与遗传的关系，即研究人类遗传病的发生、传递规律、诊断、治病、预防及人类生殖、发育、分化的科学。它是医学教育中的一门基础医学课程，它从细胞和分子水平探索遗传病的发病机理，从个体水平探索遗传病的策略。此外，它还研究药物反应、免疫反应、肿瘤发生、发育及行为等的遗传基础及生殖、发育、分化与遗传的关系。人体的发育、分化是细胞中的DNA 分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序，逐步表达的结果。当遗传信息改变其表达程序出现错误时，就会导致人体某些器官结构和功能异常，发生疾病乃至死亡。
近几年来，人类基因组计划的研究，已确认了人类3万～4万个基因中的数千个和1000多种致病基因，重组DNA技术的引入，对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治疗，为从根本上预防遗传病的发生，开辟了光辉的前景，加之人类遗传病相对发病率正在增加，遗传与生殖科学在医学教育中起着日益重要的作用，已成为培养高级医学专门人才的知识结构和能力的一个重要组成部分，也是免疫学、病理学、药理学、儿科学、妇科学、眼科学、耳鼻喉科学、神经病学和精神病学、肿瘤学、内科学等后继课程的基础。在专升本各专业的医学生的教学计划中，应列为必修课，除理论讲授外，还应辅以实验课和课堂讨论，以期在自学的基础上，透彻理解并掌握处理未来实际工作中所面临的复杂的遗传与生殖问题的能力。
二、理论知识和技能
（一）理论知识
１．在专科的知识基础上了解医学遗传与生殖科学各主要领域的新进展、新领域与临床应用的有机结合。理解主要系统及器官发生过程和常见先天畸形的原因。
２．熟悉受精与性别决定、生化遗传、药物遗传、免疫遗传、肿瘤遗传、发育遗传、行为遗传的基础及生殖和胚胎发育的分子机理。
３．掌握遗传与生殖科学的基本概念，人胚胎发生的基本过程；熟练掌握单基因病、染色体病、多基因病、线粒体遗传病的分子和细胞基础；能区分不同传递方式的遗传病；掌握常见遗传病的传递方式、发病机理、防治原则、基因诊断、基因治疗及遗传伦理学在医学上的应用。
（二）基本技能
通过实验课，使学生在专科知识的基础上，能进行一般的细胞遗传学技术操作，会做染色体标本，观察分析显带染色体标本；熟悉和了解基因分离和基因诊断的基本原理、方法和基本技术操作，或动手设计一些探索性实验，根据实验结果来说明某些医学中的问题，以便在未来的医学实践中应用这些技术去解决临床上的问题。
通过遗传咨询讨论课，使学生能运用遗传学的基本理论知识和技术进行遗传病的调查、家系分析和遗传咨询，掌握分析未来实际工作中所面临的复杂的遗传与生殖问题的能力，以便适应21世纪医学发展的需要。
（三）基本素质
使学生具有综合运用遗传与生殖的相关知识和技能去观察问题、分析问题和解决问题的能力；具有一定的表达、交际、协作的协调能力，具有一定的撰写科研论文的能力。培养良好的科学素质、心理素质和服务态度；培养学生科学的思维方式和方法，培养实事求是的科学作风，具有独立探索、收集和获取知识的能力；具有爱国主义和集体主义思想，良好的职业素质；树立辩证唯物主义的观点和为科学献身精神和工作态度。
三、参考建议学时分配
专升本学生的医学遗传与生殖科学课程，在第一学期开设，学时总数49学时，各章节学时分配见下表。
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学 时
单 元 ──────────────────
理 论 实验（讨论）
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１．绪论 2
２．遗传与生殖的细胞基础 2
３．染色体与染色体病 3 3
４．人类生殖 2
５．早期胚胎发育与遗传控制 1 3
６．器官发生与先天畸形 4
７．基因与基因组学 2
８．单基因病 4 3
９．线粒体遗传病 1
10．多基因病 2
11．群体遗传学 2
12．生化与分子遗传学 2
13．药物遗传学 1
14．肿瘤遗传学 1
15．遗传病诊断 2
16．遗传病的预防与治疗 2
17．遗传伦理学 1
18． 医学分子遗传学研究技术 1
19．遗传与生殖科学专题讲座
免疫遗传学 1
行为遗传学 1
毒理遗传学 1
克隆与医学 1
生物工程与医学 1
合计 40 9
三、《医学遗传与生殖科学》目录
第一章 绪论
第一节 医学遗传与生殖学科及其研究范围 遗传与生殖科学的定义、研究对象和任务。
第二节 医学遗传与生殖学科在现代医学中的地位
第三节 遗传病概述 遗传病的概念及特征，遗传在疾病发生中的作用，遗传病的分类。
第四节 先天畸形概述 先天畸形的概念及特征，遗传在先天畸形发生中的作用，先天畸形的分型。
第五节 医学遗传与生殖科学发展简史。
第六节 医学遗传与生殖科学的研究方法。
第二章 遗传与生殖的细胞基础
第一节 真核细胞的基本结构体系
一、生物膜系统
细胞膜；细胞表面特化结构；细胞连结；细胞外被与细胞外基质。
物质的跨膜运输 被动运输；主动运输；膜泡运输。
细胞通讯与信号传递 细胞通讯与细胞识别；信号传递。
细胞内膜系统 内质网，高尔基复合体，溶酶体，过氧化物酶体，细胞内蛋白质的分选与细胞结构的装配。
线粒体与能量转换 线粒体；能量转换。
二、遗传信息表达系统
细胞核与染色体 细胞核；染色质与染色体。
核糖体 核糖体；多聚核糖体与蛋白质合成。
三、细胞骨架系统
细胞骨架 细胞质骨架；细胞核骨架。
第二节 细胞增殖及其调控
细胞周期
细胞分裂
细胞周期的调控
第三节细胞分化与细胞死亡
细胞分化
细胞死亡
第三章 生殖细胞与减数分裂
第一节 配子发生 精子的发生，卵子的发生。受孕过程 卵子的运输；受精；植入。人类生殖调节 生殖调节的机制；生殖调节的方法。
第二节 配子发生 生殖细胞；配子的发生。
第三节 减数分裂 减数分裂过程特点；减数分裂的生物学意义。
第四章 生殖医学基础
第一节 受精与性别决定 两性配子在受精前的准备；受精过程及分子机制；性别决定与性分化。
第二节 生殖器官的发生与成熟 生殖器官的发生；性成熟；性衰老。
第三节 人类生育控制与生育障碍 生育控制；生育障碍。
第四节 人类辅助生殖与生殖伦理 人工授精；体外受精-胚胎移植；人类生殖伦理。
第五章 染色体病
第一节 人类染色体及其研究方法 人类染色体的形态和类型；人类正常核型与染色体显带核型；人类染色体研究方法；分子细胞遗传学。
第二节 染色体畸变 染色体数目异常发生的原因及主要类型；染色体结构畸变发生的原因及主要类型；畸变染色体核型的书写方法。
第三节 染色体病 染色体病的概念及染色体病的一般特征；常染色体异常综合症；性染色体异常综合征；两性畸形。
第六章 基因与基因组学
第一节 真核生物基因的分子结构和功能；基因调控
第二节 基因突变；DNA分子损伤的修复；染色体、基因与DNA；
第三节 基因组与基因组学 基因组学；人类基因组计划：人类结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学，基因组研究的伦理、法律与社会问题
第七章 单基因病
第一节 单基因病的遗传方式 遗传的基本规律；常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；X连锁隐性遗传；X连锁显性遗传；Y连锁遗传；从性遗传与限性遗传；二种或二种以上单基因性状或疾病的独立和联合传递；Bayes法计算发病风险。
第二节 孟德尔定律的发展与扩充 遗传异质性，表型模拟，上位效应，遗传印记，基因的多效性，同一基因可产生显性或隐性突变。
第八章 线粒体遗传病
第一节 线粒体DNA的结构和功能特征 mtDNA的结构特征；mtDNA的遗传学特征。
第二节 常见线粒体遗传病。
第九章 多基因病
第一节 多基因遗传的特点 数量性状与质量性状；多基因遗传与多因子遗传。
第二节 多基因病的特征 易患性与发病阈值；易患性变异与群体发病率；遗传率及其计算；多基因病的遗传特点。
第三节 多基因病复发风险估计。
第四节 常见多基因病。
第十章 群体遗传学
第一节 基因频率和基因型频率 基因频率与基因型频率；共显性基因频率计算。
第二节 遗传平衡定律 遗传平衡定律；常染色体隐性基因频率的计算、常染色体显性基因频率的计算、共显性基因频率的计算、X连锁中基因频率的计算。
第三节 影响遗传平衡的因素 突变；选择；小群体中的随机遗传漂变；隔离；迁移；近亲婚配。
第四节 遗传负荷 突变负荷；分离负荷；近亲婚配对遗传负荷的影响；环境污染对遗传负荷的影响；遗传负荷的计算。
第十一章 分子病与先天性代谢缺陷
第一节 分子病 分子病的概念与分类；血红蛋白病；血浆蛋白病；受体病；膜蛋白病；胶原蛋白病。
第二节 先天性代谢缺陷 先天性代谢病的广义和狭义概念；先天性代谢缺陷的分类；氨基酸代谢病；糖类代谢病；溶酶体贮积病；嘌呤代谢病：Lesch-Nyhan综合征。
第十二章 药物遗传学
第一节 药物代谢的遗传控制 药物遗传学的研究对象和范围；基因突变导致蛋白质（酶）的质和量异常导致改变药物作用的几种途径。
第二节 药物代谢的异常变异
第三节 生态遗传学 生态遗传学的研究对象和范围；酒精代谢的遗传控制；吸烟与肺癌；成人低乳糖酶症。
第十三章 发育遗传学
第一节 早期胚胎发育的遗传控制
第二节 遗传因素所致的畸形 单基因突变所致的先天畸形；多基因突变所致的先天畸形；染色体异常所致的先天畸形。
第三节 环境因素所致的畸形 生物因素；物理因素；化学因素；药物因素。
第四节 致畸剂的检出
第十四章 早期胚胎发育
第一节 排卵和植入的发育 排卵和植入的概念，卵裂和卵泡形成；植入。
第二节 胚层形成和发育 二胚层时期；三胚层时期。
第三节 胚层的分化和胚体外形的形成 胚层衍生物的形成；胚体外形的形成。
第四节 胎儿的发育
第十五章 器官发生与先天畸形
第一节 神经系统的发生与先天畸形 中枢神经系统的发生；周围神经系统的发生；神经系统的常见畸形。
第二节 颜面、颈及四肢的发生与先天畸形 正常发育；常见的先天畸形。
第三节 消化系统与呼吸系统的发生与先天畸形 消化系统的发生； 呼吸系统的发生。
第四节 泌尿系统与生殖系统的发生与先天畸形 泌尿系统的发生；生殖系统的发生。
第五节 心血管系统的发生与先天畸形 原始心血管系统的建立；心脏的发生；胎儿血液循环及其出生后的变化；常见的先天性心血管系统畸形。
第十六章 肿瘤遗传学
第一节 肿瘤的遗传基础 单基因遗传的肿瘤；多基因遗传的肿瘤；染色体畸变与肿瘤；肿瘤的遗传易感性：
第二节 肿瘤发生的遗传机理 癌基因；抑癌基因；肿瘤转移抑制基因；肿瘤发生的一般机理。
第十七章 遗传病的诊断
第一节 遗传病的临床诊断 病史、症状和体征，系谱分析。
第二节 细胞遗传学检查 染色体检查，性染色质检查，染色体原位杂交技术。
第三节 生物化学检查。
第四节 基因诊断 基因诊断原理；常用基因诊断方法；遗传病的基因诊断方法选择。
第十八章 遗传病的防治
第一节 优生学遗传病的预防（普查和登记、遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查、携带者筛查、遗传咨询中的遗传登记）
第二节遗传咨询
第三节 遗传病的治疗（手术、药物、饮食、基因治疗）
第十九章 医学遗传与生殖科学研究技术
第一节 细胞培养与分子细胞遗传学研究技术
第二节 体外受精与胚胎移植技术
第三节 重组DNA技术
第四节 目的基因的获得与分子杂交技术
第五节 PCR技术
第六节 基因定位
第七节 基因克隆
第二十章 遗传与生殖科学专题讲座
专题一：免疫遗传学
一、红细胞抗原遗传与新生儿溶血症 ABO、Rh血型系统的遗传控制；遗传特性及基因定位，新生儿溶血症。
二、白细胞抗原 HLA的遗传控制、基因定位、遗传特性和基因调控；HLA与疾病的关联；HLA与器官移植。
三、T细胞抗原受体遗传 T淋巴细胞膜表面受体（TCR）分子结构和类型，TCR基因定位；TCR多样性的分子基础。
四、抗体遗传 抗体基因的结构和多样性；抗体多样性及其产生机制。
专题二：行为遗传学
一、行为遗传现象及特点 行为遗传现象；行为遗传的特点。
二、行为的遗传方式 单基因控制的行为；遗传与环境共同决定的行为；遗传因素参与遗传性或获得性行为疾病的发生。
三、正常及异常行为的遗传 生理性行为的遗传；病理性行为的遗传。
专题三：遗传伦理学
一、遗传伦理学概述 遗传服务与遗传伦理学；遗传服务的内容；遗传服务遵循医学伦理学的一般原则。
二、遗传咨询中的伦理问题 咨询者心态的体察；遗传咨询中应遵循的伦理学原则。
三、遗传检查中的伦理问题 儿童的遗传病检查；迟发遗传病的检查；家庭风险成员的检查。
四、基因治疗中的伦理问题 基因治疗的指征；基因治疗的安全性与有效性；基因治疗的伦理与社会问题。
五、辅助生育中的伦理问题 人工受精的家庭伦理与社会问题；试管婴儿的伦理问题；克隆人的伦理问题。
专题四：克隆与医学
克隆的概念，克隆技术的基本方法和问题，克隆技术的应用前景。
专题五：生物工程与医学
生物工程的概念，生物工程技术的基本方法和问题，生物工程技术的应用前景。
专题六：预测医学
预测医学的内容，预测医学的应用，预测医学的道德与伦理问题。
注：本教学大纲出自新乡市医学类学院成人教育学院官网。
